BGI Group：ALSの解明に遺伝子を一つずつ解析

SHENZHEN, CHINA, June 25, 2024 /EINPresswire.com/ -- 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、世界中に20万人以上の患者がいる、希少かつ恐ろしい病気です。この病気によって運動ニューロンが影響を受け、脳と筋肉間のコミュニケーションできなくなります。その結果、麻痺が進行し、動くことや話すこと、飲み込むことができなくなり、最終的には呼吸ができなくなります。

著名な理論物理学者であるスティーブン・ホーキング博士は、ALS発症から55年間生存しましたが、多くの人の生存率はこの10分の1以下となっています。

ALSの原因を解明することは、治療法を見つけるための重要な第一歩です。BGI GROUPのCEO、Yin Ye博士は、「ゲノム研究はこれに貢献できますが、一筋縄ではいきません。これは複雑な病気です。ALSの正確な原因は不明です。年齢や身体的外傷が関係している可能性があります。ALS患者と健常者の遺伝的差異を比較することで、ALSを誘発する重要因子を見つける必要があります。」と説明しています。

ALSの解決策を見つける活動の一環として、Yin博士は、JD.comの元幹部でALS患者のCai Lei氏とともに、2023年にALS患者に全ゲノム配列決定と解析プログラムを無料で提供するプログラムを開始しました。複数のALS患者とその家族のゲノムを調べることで、ALSに関連する遺伝子変異の原因を解明することができます。

「プログラムの第一段階では、74の家系から184のサンプルを配列決定し、分析しました。結果は有望でした。従来の検査と比較して疑いのある遺伝子座が約6倍見つかりました。」と、Yin博士は説明します。

この検査では、家族の全ゲノム配列決定が有用であることも示されました。2023年10月、Yin博士は、200の家系を対象とした無料の全ゲノム配列決定検査を追加し、患者にとってより利用しやすく、正確な結果を提供できるBGIの最新の採血技術を使用することを発表しました。

さらにBGIは、最新かつ最先端の空間マルチオミクス技術であるStereo-seqを用いて、細胞同士の関係を調べ、時間の経過とともに細胞同士がどのように反応し合い、突然変異を起こすかを調べています。

Stereo-seqは多くの科学的進歩を組み合わせ、DNAナノボール（DNB）パターンアレイとin situ RNAキャプチャーを組み合わせ、空間的な高分解能オミックスシーケンスを実現します。最大のStereo-seqシーケンシングチップは13cm×13cmで、他の空間トランスクリプトーム技術の捕捉領域の500倍の大きさであり、大きな臓器の完全な組織切片を分析することが可能です。また、500nmの解像度により、あらゆる生物学的プロセスをこれまでにない解像度で提示することができます。

このような進歩により、科学者たちは細胞の種類と細胞の状態を完全にマッピングすることができ、個々の細胞だけでなく、微小環境内の細胞間の関係も調べることができます。さらに、経時的に細胞をマッピングし、臓器ごとに細胞がどのように成長し、変化するのかを観察し、生理学的アトラスを作成することもできます。

2024年6月7日、Cai Lei氏とYin Ye博士は、ALS研究の加速を目的とした「Cai Lei＆BGI ALSマルチオミクス研究共同実験室」の設立を発表しました。

多くの人はALSに絶望しているかもしれませんが、Yin博士は希望を見出しています。博士は、「ALSの根本的な部分を調べることができる、より基本的なツールができたので、希少疾患研究の将来は有望だと思います。ハイスループットシーケンスの進歩や、より安価な遺伝子検査の出現は、ALSを解明するプロセスを間違いなく加速させています。」と述べました。

「私は、今後数年のうちに、ALSの原因究明と治療法の発見のための大きな前進があるだろうと大きな期待を抱いています。」と彼は付け加えました。

Richard Li
BGI Group
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